Le but et l'organisation de la Fondation Sanfilippo Suisse

En août 2008, nous apprenions que notre petite fille Charlotte, alors âgée de 4 ans, était atteinte d'une maladie orpheline incurable et dévastatrice, la maladie de Sanfilippo. Nous découvrions aussi que cette maladie génétique était loin de ne toucher que notre fille.

Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines dont la structure est déterminée par le code génétique. Si le gêne est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à toute âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Contrairement aux idées reçes ce problème de santé n'est pas nécessairement héréditaire mais peut résulter de mutation génétique.

Description de la maladie de Sanfilippo

La maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo, portant le nom du Dr. Sylvester Sanfilippo, qui en a décrit les conditions en 1963, est une mucopolysaccharidose de type III (MPSIII) qui est due à une déficience d'une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane. La déficience de cette enzyme se traduit par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant au décès entre l'âge de 10 et 20 ans.

Il existe quatre types de MPSIII, à savoir les types A, B, C,D qui font référence à l'enzyme spécifique qui fait défaut pour dégrader l'héparane sulphate.

L'enzyme permet de transformer des substances A en B, B en C, C en D et D en la substance finale qui doit être éliminée :

En présence d'un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo de type A, c'est l'enzyme qui transforme des substances A en B qui est déficiente.
Il en résulte une surcharge de substance A, que le corps ne peut éliminer et qui sera stockée directement dans le cerveau. Par ailleurs, les substances B, C et D ne seront pas présentes de manière suffisante dans le corps de l'enfant.

L'enfant atteint par le syndrome de Sanfilippo ne présente aucune anomalie à la naissance, les symptômes n'apparaissant qu'entre 2 et 6 ans. Les premiers signes de la maladie sont un changement de comportement chez l'enfant. Cependant, l'évolution de l'enfant est graduelle. La maladie étant progressive, l'enfant devient hyperactif et a souvent beaucoup de difficultés à apprendre. Quelques enfants dorment très peu la nuit.

Le langage et la compréhension se perdent de manière graduelle. Certains enfants ne sont jamais propres, et certains perdent leur faculté de marcher. Le diagnostic se fait soit par une mise en évidence d'un déficit en héparane N-sulfatase lors de la culture de fibroblaste ou de la mise en évidence d'une excrétion urinaire d'héparane N-sulfate.

La MPSIII est une maladie génétique récessive rare dont la prévalence est difficile à établir, car la maladie est vraisemblablement sous-diagnostiquée, mais peut-être estimée à 1 : 70'000 naissances.


Il existe déjà aujourd'hui plusieurs associations dans le monde, mais après plusieurs recherches, nous avons constatés qu'aucune fondation ou association en Suisse n'existait pour promouvoir les actions de la recherche visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Mucopolysaccharidose de type III, car cette maladie ne connaît pas de frontière et touche aussi des familles en Suisse.
Certains ont décrété que nos petits avaient une maladie «incurable». Nous refusons de le croire et d'accepter passivement la fatalité. C'est pourquoi, nous souhaitons unir nos forces pour vaincre cette maladie.

Heureusement, aujourd'hui, les recherches avancent, mais cela nécessite une grande mobilisation de capitaux et de personnel. Certains essais n'ont par exemple pas pu être menés à terme par manque de moyen et d'autres retardés.

Plusieurs programmes thérapeutiques majeurs pour traiter la maladie de Sanfilippo sont en cours, citons à titre d'exemple le programme de thérapie génique intracérébrale, ou l'enzymothérapie. Programmes que nous devons soutenir humainement et financièrement pour éviter qu'ils ne soient abandonnés faute de moyens.


mis à jour le 15.12.2008


Projets soutenus par la Fondation Sanfilippo


Greffe de moelle osseuse

Suite à notre appel d'offre lancé en début 2009 dans le but de soutenir de(s) programme(s) de recherche prometteur(s) pour les enfants atteints de mucopolysaccharidose (MPS), la Fondation, a retenu le projet (australien) du Dr. Adeline Lau qui travaille depuis plusieurs années sur cette maladie (un projet de pathologie génétique et moléculaire).

Le directeur de thèse de Dr. Lau est le Dr. John Hopwood, spécialiste largement reconnu en la matière. Cette recherche fondamentale consistera à continuer le travail déjà commencé sur la repopulation du système nerveux central par des cellules dérivées d'une greffe de moelle osseuse. Le but de l'étude est d'établir d'abord une procédure pour la greffe, puis de vérifier sur des souris affectées par la MPS si le transfert de moelle est bénéfique. A noter que cette technique ne relève pas de la thérapie génique.

mis à jour le 26.08.2009


Thérapie génique
(programme organisé par l'Alliance Sanfilippo)

Comme mentionné, l'un des programmes en cours est le programme de thérapie génique intracérébrale pour le MPS IIIA. En synthèse, ce programme vise à préparer et organiser des opérations visant à injecter un gène correcteur dans le cerveau des enfants, afin de permettre la présence de l'enzyme déficiente dans leur cerveau. Ce programme lancé fin 2006 avec un budget total d'environ EUR 3 Mio prévoit le lancement d'essais cliniques au printemps 2010. Ce programme est organisé par l'Alliance Sanfilippo, association ayant son siège en France, auquel la Fondation Sanfilippo s'associe désormais activement.

mis à jour le 28.11.2008